Narodziny zdrowego dziecka to radość dla każdej przyszłej mamy. Istnieją jednak zaburzenia genetyczne, które przynoszą cierpienie zarówno dziecku, jak i rodzicom. Dlatego bardzo ważne jest wykrycie patologii genetycznej już we wczesnej ciąży.
W tym celu w praktyce laboratoryjnej od dawna stosuje się nieinwazyjne badania biochemiczne takie jak badanie Nifty. Na podstawie wyników badań krwi i danych ultrasonograficznych, można obliczyć ryzyko nieprawidłowości genetycznej. Wynikiem takiego testu jest liczba pokazująca ryzyko urodzenia dziecka z patologią genetyczną u kobiety w określonym wieku z określonymi poziomami hormonów i danymi USG.
Testy przesiewowe, Nifity (nieinwazyjne testy prenatalne) okazały się bardzo wiarygodne, wygodne i nie zakłócają normalnego przebiegu ciąży. Dokładność metody sięga 99,9%, ponieważ materiał genetyczny płodu (jego DNA) jest badany z krwi żylnej przyszłej matki. Dzięki tym testom możemy już na etapie wczesnej ciąży określić wystąpienie choroby u nienarodzonego dziecka.
